GeneviÞve 型脊柱干骺端发育不良

定义

Genevieve型脊椎骨骺发育不良是一种罕见的原发性骨发育异常 ，其主要临床表现为严重发育迟缓、骨骼发育不良（包括身材矮小、腕骨过早骨化、扁平椎骨、干骺端纵向纹理和骨骺小）、严重智力障碍和面部畸形，包括额头突出、轻度连眉、鼻梁扁平、球形鼻尖、厚嘴唇。