Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa, typ Geneviève

Definicja

*Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu Geneviève jest rzadką pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się ciężkim opóźnieniem rozwoju i dysplazją szkieletową (niski wzrost, przedwczesne kostnienie kości nadgarstka, płaskie trzony kręgowe, podłużne prążkowanie w przynasadach oraz małe nasady), a także umiarkowaną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną i dysmorfią twarzy, która obejmuje wydatne czoło, łagodne zrośnięcie przyśrodkowych części brwi, zapadnięty grzbiet nosa, wydatny bulwiasty czubek nosa i pełne usta.