Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de développement et une dysplasie squelettique sévères (petite taille, ossification prématurée des os du carpe, platyspondylie, stries métaphysaires longitudinales et épiphyses de petite taille), ainsi qu'une déficience intellectuelle modérée à sévère et une dysmorphie faciale à type de front proéminent, de légère synophridie, de pont nasal déprimé, de pointe nasale bulbeuse et proéminente et de lèvres charnues.