Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Geneviève-type

Definitie

Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Geneviève-type is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door ernstige ontwikkelingsachterstand en skeletdysplasie (met onder meer kleine gestalte, premature ossificatie van carpalen, platyspondylie, longitudinale metafysaire striaties, en kleine epifysen), alsook matige tot ernstige intellectuele achterstand en faciale dysmorfie, waaronder een prominent voorhoofd, milde synophrys, ingezakte neusbrug, prominente bolle neuspunt en volle lippen.