Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve

Definizione

La displasia spondiloepimetafisaria tipo Geneviève è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, displasia scheletrica (bassa statura, ossificazione prematura dei carpi, platispondilia, metafisi con striature longitudinali ed epifisi piccole), disabilità intellettiva moderata-grave e dismorfismi facciali, che comprendono la fronte prominente, la lieve sinofria, la sella del naso infossata, la punta del naso globosa e prominente e le labbra carnose.