Displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève
ORPHA:168454· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type
Definición
La displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por retraso grave del desarrollo y displasia esquelética (incluye talla baja, osificación prematura de huesos del carpo, platispondilia, estrías longitudinales metafisarias, y epífisis pequeñas), así como discapacidad intelectual de moderada a grave, y dismorfia facial que incluye frente prominente, leve sinofridia, puente nasal deprimido, punta nasal bulbosa y prominente y labios carnosos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy