Wormian 多发性骨折-牙本质发育不全-骨骼发育不良综合征
ORPHA:166277· ICD-10 Q78.8· Wormian bone-multiple fractures-dentinogenesis imperfecta-skeletal dysplasia
定义
骨骼发育不良伴沃姆氏骨-多发性骨折-牙本质发育不全是一种骨骼疾病,至今有3例患者报告,临床特征为多发性骨折、颅骨沃姆氏骨、牙本质发育不全和面部畸形(眼距过宽、眶周充盈)。虽然这些体征与成骨不全非常相似,但没有骨质减少和胶原异常的特征性皮质缺陷,因此二者被认为是不同的。自1999年以来,还未有更新的文献报道。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Unknown
- 发病年龄
- Childhood