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Wormian 多发性骨折-牙本质发育不全-骨骼发育不良综合征

ORPHA:166277· ICD-10 Q78.8· Wormian bone-multiple fractures-dentinogenesis imperfecta-skeletal dysplasia

定义

骨骼发育不良伴沃姆氏骨-多发性骨折-牙本质发育不全是一种骨骼疾病,至今有3例患者报告,临床特征为多发性骨折、颅骨沃姆氏骨、牙本质发育不全和面部畸形(眼距过宽、眶周充盈)。虽然这些体征与成骨不全非常相似,但没有骨质减少和胶原异常的特征性皮质缺陷,因此二者被认为是不同的。自1999年以来,还未有更新的文献报道。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Unknown
发病年龄
Childhood