Zespół Suareza i Sticklera

Definicja

Rzadkie schorzenie układu kostnego klinicznie charakteryzujące się licznymi złamaniami, obecnością kości śródszwowych (kości Worma) w czaszce, wrodzonym niedorozwojem zębin i dysmorfią twarzy (hiperteloryzm, obrzęk okołooczodołowy). Chociaż objawy są bardzo podobne do wrodzonej łamliwości kości, charakterystyczne defekty warstwy korowej kości przy braku osteopenii i nieprawidłowości kolagenu są cechą odróżniającą. Od 1999 roku nie było dalszych opisów w literaturze.