Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite

Définition

Maladie squelettique rare caractérisée cliniquement par des fractures multiples, la présence d'os vermiens dans le crâne, une dentinogenèse imparfaite et une dysmorphie faciale (hypertélorisme, plénitude périorbitaire). Bien que les manifestations soient très similaires à celles de l'ostéogenèse imparfaite, les défauts corticaux typiques en l'absence d'ostéopénie et les anomalies du collagène sont considérés comme caractéristiques. Les derniers cas décrits dans la littérature remontent à 1999.