Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - dentinogenesi imperfetta

Definizione

La displasia scheletrica con ossa wormiane-fratture multiple-dentinogenesi imperfetta è una malattia dello scheletro osservata in tre pazienti che presentavano fratture multiple, ossa wormiane sul cranio, dentinogenesi imperfetta e i dismorfismi facciali (ipertelorismo, pienezza periorbitale). A questi segni tipici dell'osteogenesi imperfetta si associavano altri segni caratteristici, come quelli corticali in assenza di osteopenia ed anomalie del collagene. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1999.