Wormsche Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Skelettdysplasie-Syndrom
ORPHA:166277· ICD-10 Q78.8· Wormian bone-multiple fractures-dentinogenesis imperfecta-skeletal dysplasia
Definition
Eine seltene Skeletterkrankung, die klinisch durch multiple Frakturen, Wormsche Knochen des Schädels, Dentinogenesis imperfecta und Gesichtsdysmorphien (Hypertelorismus, füllige Periorbitalregion) gekennzeichnet ist. Obwohl die Anzeichen denen der Osteogenesis imperfecta sehr ähneln, gelten charakteristische kortikale Defekte in Abwesenheit von Osteopenie und Kollagenanomalien als Unterscheidungsmerkmal. Seit 1999 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Childhood