Wormiaanse botstructuren - meervoudige fracturen - dentinogenesis imperfecta - skeletdysplasie

Definitie

Een zeldzame aandoening van skelet, klinisch gekenmerkt door multipele fracturen, Wormiaanse botstructuren van schedel, dentinogenesis imperfecta en faciale dysmorfie (hypertelorisme, periorbitale volheid). Hoewel de verschijnselen zeer gelijken op die van osteogenesis imperfecta, worden typische corticale defecten in afwezigheid van osteopenie en afwijkingen van collageen beschouwd als kenmerkend. Sinds 1999 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.