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孤立性骨质疏松

ORPHA:166119· ICD-10 Q78.8· Isolated osteopoikilosis

定义

一种罕见的原发性骨发育不良,其特征是多个圆形或卵圆形的小型骨硬化灶,好发于长管状骨以及骨盆、肩胛骨、腕骨和跗骨的骨骺和干骺端。该病常无临床表型,仅偶然发现,但一些患者可能会有伴或不伴关节积液的轻度关节疼痛。患者骨骼强度正常。

患病率
1-9 / 100 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adolescent, Adult, Childhood