孤立性骨质疏松
ORPHA:166119· ICD-10 Q78.8· Isolated osteopoikilosis
定义
一种罕见的原发性骨发育不良,其特征是多个圆形或卵圆形的小型骨硬化灶,好发于长管状骨以及骨盆、肩胛骨、腕骨和跗骨的骨骺和干骺端。该病常无临床表型,仅偶然发现,但一些患者可能会有伴或不伴关节积液的轻度关节疼痛。患者骨骼强度正常。
- 患病率
- 1-9 / 100 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adolescent, Adult, Childhood