Geïsoleerde osteopoikilose
ORPHA:166119· ICD-10 Q78.8· Isolated osteopoikilosis
Definitie
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door multipele, kleine, ronde tot ovoïde osteosclerotische foci met een predilectie voor epifysen en metafysen van pijpbeenderen, alsook bekken, scapula, carpalen, en tarsalen. De aandoening is meestal klinisch niet waarneembaar en wordt enkel toevallig ontdekt, hoewel sommige patiënten mogelijk milde gewrichtspijn ervaren, met of zonder effusie van gewricht. Botsterkte is normaal.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood