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Ostéopoecilie isolée

ORPHA:166119· ICD-10 Q78.8· Isolated osteopoikilosis

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par de multiples petits foyers ostéosclérotiques de forme ronde à ovoïde avec une prédilection pour les épiphyses et les métaphyses des os longs tubulaires ainsi que pour le bassin, l'omoplate, les os du carpe et du tarse. La maladie est généralement cliniquement silencieuse et sa découverte n'est que fortuite, bien que certains patients puissent ressentir une légère douleur articulaire avec ou sans épanchement articulaire. La résistance osseuse est normale.

Prévalence
1-9 / 100 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Adolescent, Adult, Childhood