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Osteopoichilosi isolata

ORPHA:166119· ICD-10 Q78.8· Isolated osteopoikilosis

Definizione

Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da foci osteosclerotici multipli, piccoli, di forma rotonda o ovoidale, localizzati prevalentemente nelle epifisi e nelle metafisi delle ossa tubolari lunghe, nelle ossa del bacino, della scapola, del carpo e del tarso. Dal punto di vista clinico, di solito la malattia è silente e viene diagnosticata casualmente, sebbene alcuni pazienti lamentino un lieve dolore articolare con o senza versamento articolare. La forza ossea è normale.

Prevalenza
1-9 / 100 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Adolescent, Adult, Childhood