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Osteopoikilose, isolierte

ORPHA:166119· ICD-10 Q78.8· Isolated osteopoikilosis

Definition

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple, kleine, runde bis eiförmige osteosklerotische Herde gekennzeichnet ist, die bevorzugt an den Epiphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie des Beckens, des Schulterblatts, der Handwurzelknochen und der Fußwurzelknochen auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel klinisch unauffällig und wird nur zufällig entdeckt, obwohl bei einigen Patienten leichte Gelenkschmerzen mit oder ohne Gelenkerguss auftreten können. Die Knochenfestigkeit ist normal.

Prävalenz
1-9 / 100 000
Vererbung
Autosomal dominant
Erkrankungsalter
Adolescent, Adult, Childhood