Osteopoiquilosis aislada
ORPHA:166119· ICD-10 Q78.8· Isolated osteopoikilosis
Definición
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por focos osteoscleróticos múltiples, pequeños, redondos u ovoides, con predilección por las epífisis y metáfisis de los huesos tubulares largos, así como por la pelvis, escápula, y los huesos del carpo y tarso. La entidad suele ser clínicamente silenciosa y se diagnostica de manera incidental, aunque algunos pacientes pueden experimentar dolor articular leve con o sin derrame articular. La resistencia ósea es normal.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood