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Osteopoiquilosis aislada

ORPHA:166119· ICD-10 Q78.8· Isolated osteopoikilosis

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por focos osteoscleróticos múltiples, pequeños, redondos u ovoides, con predilección por las epífisis y metáfisis de los huesos tubulares largos, así como por la pelvis, escápula, y los huesos del carpo y tarso. La entidad suele ser clínicamente silenciosa y se diagnostica de manera incidental, aunque algunos pacientes pueden experimentar dolor articular leve con o sin derrame articular. La resistencia ósea es normal.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adolescent, Adult, Childhood