桥脑小脑发育不全6型
ORPHA:166073· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 6
定义
脑桥小脑发育不全6型(PCH6)是脑桥小脑发育不全(见该词条)的一种罕见类型，其临床特征是出生时出现肌张力低下、阵挛、癫痫、吞咽障碍，且从婴儿期开始出现进行性脑过小、痉挛和乳酸酸中毒。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:166073· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 6
脑桥小脑发育不全6型(PCH6)是脑桥小脑发育不全(见该词条)的一种罕见类型，其临床特征是出生时出现肌张力低下、阵挛、癫痫、吞咽障碍，且从婴儿期开始出现进行性脑过小、痉挛和乳酸酸中毒。