Pontocerebellaire hypoplasie type 6

Definitie

Een zeldzame, genetische vorm van pontocerebellaire hypoplasie (PCH), gekarakteriseerd door neocorticale en ernstige cerebrale corticale atrofie, geassocieerd met pontocerebellaire hypoplasie die pons en cerebellum in gelijke mate aantast. Klinisch manifesteert de aandoening zich bij de geboorte met hypotonie, clonus, epilepsie, en probleem met slikken, en vanaf de zuigelingentijd met progressieve microcefalie, spasticiteit, en lactaatacidose.