Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6

Definizione

L'ipoplasia pontocerebellare tipo 6 (PCH6) è una forma genetica rara di ipoplasia pontocerebellare (PCH), caratterizzata da atrofia cerebrale neocorticale e corticale grave, associata ad ipoplasia pontocerebellare con interessamento del ponte e del cervelletto. Dal punto di vista clinico, la malattia si manifesta alla nascita con ipotonia, clonie, epilessia e anomalie della deglutizione e, nella prima infanzia, con microcefalia progressiva, spasticità e acidosi lattica.