Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6
ORPHA:166073· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 6
Definition
Eine genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine neokortikale und schwere zerebrale Kortikalatrophie in Verbindung mit einer pontozerebellären Hypoplasie gekennzeichnet ist, wobei Pons und Kleinhirn gleichermaßen betroffen sind. Klinisch manifestiert sich die Störung bei der Geburt mit Hypotonie, Klonus, Epilepsie und Schluckstörungen und ab dem Säuglingsalter mit fortschreitender Mikrozephalie, Spastik und Laktatazidose.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal