Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6

Definición

Es una forma poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) de origen genético caracterizada por atrofia cerebral cortical y neocortical grave asociada a hipoplasia pontocerebelosa con afectación del tronco cerebral y del cerebelo por igual. Clínicamente, el trastorno se manifiesta al nacimiento con hipotonía, clonus, epilepsia y trastornos de la deglución, y desde la lactancia con microcefalia progresiva, espasticidad y acidosis láctica.