Hypoplasie pontocérébelleuse type 6

Définition

Forme génétique rare d'hypoplasie pontocérébelleuse (HPC) caractérisée par une atrophie cérébrale corticale sévère et une atrophie néocorticale associées à une hypoplasie pontocérébelleuse avec atteinte du pont de Varole et du cervelet. À la naissance, les signes cliniques de la maladie sont une hypotonie, un clonus, une épilepsie, des troubles de la déglutition. S'ensuivent une microcéphalie progressive, une spasticité et une acidose lactique dès la petite enfance.