桥脑小脑发育不全4型
ORPHA:166063· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 4
定义
脑桥小脑发育不全4型(PCH4)是一种非常罕见的PCH(见该词条)，其特征是产前出现羊水过多和挛缩，随后出现肌张力增高、严重阵挛、原发性通气不足而导致早期出生后死亡。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal
ORPHA:166063· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 4
脑桥小脑发育不全4型(PCH4)是一种非常罕见的PCH(见该词条)，其特征是产前出现羊水过多和挛缩，随后出现肌张力增高、严重阵挛、原发性通气不足而导致早期出生后死亡。