Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4

Definición

Es una forma genética grave de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) caracterizada por un retraso de la maduración neocortical con subdesarrollo de los hemisferios cerebrales e hipoplasia pontocerebelosa y un vermis gravemente afectado. Clínicamente, el trastorno se manifiesta con la aparición prenatal de polihidramnios y contracturas, seguida de hipertonía, clonus grave e hipoventilación primaria que conduce a una muerte postnatal precoz.