Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4

Definizione

L'ipoplasia pontocerebellare tipo 4 (PCH4) è una forma genetica grave di ipoplasia pontocerebellare (PCH), caratterizzata da ritardo della maturazione neocorticale con ipoplasia degli emisferi cerebrali, ipoplasia pontocerebellare e grave interessamento del verme. Dal punto di vista clinico, la malattia si manifesta con polidramnios e contratture ad esordio prenatale, seguite da ipertonia, clonie gravi e ipoventilazione primaria che esita nella morte poco dopo la nascita.