Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4
ORPHA:166063· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 4
Definition
Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine verzögerte Reifung des Neokortex mit unterentwickelten Gehirnhälften und pontozerebellärer Hypoplasie sowie einem stark betroffenen Vermis gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung mit pränatal beginnendem Polyhydramnion und Kontrakturen, gefolgt von Hypertonie, schwerem Klonus und primärer Hypoventilation, was zu einem frühen postnatalen Tod führt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal