Pontocerebellaire hypoplasie type 4

Definitie

Een ernstige, genetische vorm van pontocerebellaire hypoplasie (PCH), gekarakteriseerd door vertraagde neocorticale maturatie met onderontwikkelde cerebrale hemisferen en pontocerebellaire hypoplasie en een ernstig aangetaste vermis. Klinisch manifesteert de aandoening zich met prenatale aanvang van polyhydramnion en contracturen gevolgd door hypertonie, ernstige clonus, en primaire hypoventilatie met postnatale sterfte tot gevolg.