Hypoplasie pontocérébelleuse type 4

Définition

Forme génétique sévère d'hypoplasie pontocérébelleuse (HPC) caractérisée par un retard de maturation néocorticale, des hémisphères cérébraux sous-développés, une hypoplasie pontocérébelleuse et une atteinte sévère du vermis. Les signes et symptômes cliniques de la maladie sont l'apparition, en période prénatale, d'un polyhydramnios et de contractures suivis d'une hypertonie, d'un clonus sévère, d'une hypoventilation primaire entraînant le décès précoce du nourrisson après la naissance.