X连锁智力障碍-颅颌面骨综合征

定义

X连锁智力障碍-颅面骨骼综合征是一种罕见的遗传综合征性智力障碍，其特征是颅面和骨骼异常，女性中伴轻度智力障碍，男性中与早期出生后死亡相关关。除轻度认知障碍外，女性还表现为小头畸形，身材矮小，骨骼异常和额外的颞叶回。在男性中，有子宫内生长障碍，心脏和泌尿生殖系统异常的报道。