Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofacioesqueléticas ligado al X
ORPHA:163979· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-craniofacioskeletal syndrome
Definición
El síndrome de discapacidad intelectual - anomalías craneofacioesqueléticas ligado al cromosoma X, es un síndrome hereditario poco frecuente, caracterizado por anomalías craneofaciales y esqueléticas, asociado a discapacidad intelectual leve en mujeres, y fallecimiento postnatal temprano en varones. Además del leve deterioro cognitivo, las mujeres presentan microcefalia, talla baja, rasgos esqueléticos y circumvoluciones supernumerarias en lóbulo temporal. En varones, también se han descrito alteraciones en el crecimiento intrauterino, anomalías cardíacas y urogenitales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal