Sindrome cranio-facio-scheletrica con disabilità intellettiva legata all'X
ORPHA:163979· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-craniofacioskeletal syndrome
Definizione
La sindrome cranio-facio-scheletrica con disabilità intellettiva legata all'X è una disabilità intellettiva sindromica ereditaria rara, caratterizzata da anomalie craniofacciali e scheletriche, associate a lieve disabilità intellettiva nelle femmine e a mortalità postnatale precoce nei maschi. Oltre al lieve deficit cognitivo, le femmine presentano microcefalia, bassa statura, anomalie scheletriche e circonvoluzioni soprannumerarie nel lobo temporale. I maschi presentano ritardo della crescita prenatale ed anomalie cardiache e uro-genitali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal