X-gebonden intellectuele achterstand - craniofacioskeletaal syndroom
ORPHA:163979· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-craniofacioskeletal syndrome
Definitie
Intellectuele achterstand, X-gebonden - craniofacioskeletaal syndroom is een zeldzame, erfelijke, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door craniofaciale en skeletale afwijkingen, geassocieerd met milde intellectuele achterstand bij vrouwen en vroege postnatale letaliteit bij mannen. Naast milde cognitieve beperking vertonen vrouwen microcefalie, kleine gestalte, skeletkenmerken en extratemporale gyrus. Bij mannen werden intra-uteriene groeirestrictie alsook cardiale en urogenitale anomalieën gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal