Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - zespół czaszkowo-twarzowo-szkieletowy
ORPHA:163979· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-craniofacioskeletal syndrome
Definicja
*Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - zespół czaszkowo-twarzowo-szkieletowy jest rzadkim, dziedzicznym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się nieprawidłowościami w obrębie twarzoczaszki i szkieletu w połączeniu z łagodną niepełnosprawnością intelektualną u dziewczynek i wczesną śmiertelnością postnatalną u chłopców. Oprócz łagodnych zaburzeń poznawczych u dziewczynek występuje małogłowie, niski wzrost, objawy szkieletowe i dodatkowy zakręt kory mózgowej płata skroniowego. U płci męskiej opisywano występowanie wewnątrzmacicznego zaburzenia wzrastania oraz wady serca i układu moczowo-płciowego.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal