Cilliers 型X连锁智力障碍
ORPHA:163971· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Cilliers type
定义
X连锁智力缺陷Cilliers型的特征是轻度智力缺陷伴身材矮小，高促性腺激素性性腺功能减退，小头畸形和轻度面部畸形(眼深凹，眶上嵴突出，高鼻梁和大耳朵)。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- X-linked recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:163971· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Cilliers type
X连锁智力缺陷Cilliers型的特征是轻度智力缺陷伴身材矮小，高促性腺激素性性腺功能减退，小头畸形和轻度面部畸形(眼深凹，眶上嵴突出，高鼻梁和大耳朵)。