Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cilliers
ORPHA:163971· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Cilliers type
Definição
O atraso mental, ligado ao X, tipo Cilliers é caracterizado por atraso mental ligeiro associado a baixa estatura, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia e dismorfismo facial ligeiro (olhos profundos, arcadas superciliares proeminentes, ponte nasal alta e orelhas grandes).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal