Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cilliers
ORPHA:163971· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Cilliers type
Definición
El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers está caracterizado por déficit intelectual leve, asociado a talla baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y dismorfía facial leve (ojos hundidos, crestas supraorbitales prominentes, puente nasal alto y pabellones auriculares grandes).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal