X-gebonden intellectuele achterstand, Cilliers-type
ORPHA:163971· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Cilliers type
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door milde intellectuele achterstand geassocieerd met kleine gestalte, hypergonadotroop hypogonadisme, microcefalie, en milde faciale dysmorfie (diepliggende ogen, prominente supraorbitale randen, hoge neusbrug, en grote oren).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal