Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers
ORPHA:163971· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Cilliers type
Definizione
Il ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers, è caratterizzato da lieve ritardo mentale associato a bassa statura, ipogonadismo ipergonadotropo, microcefalia e lievi dismorfismi facciali (occhi infossati, creste sopraorbitali prominenti, sella nasale alta, padiglioni auricolari ampi).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal