Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers
ORPHA:163971· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Cilliers type
Définition
Le déficit intellectuel lié à l'X de type Cilliers est caractérisé par un déficit intellectuel léger associé à une petite taille, un hypogonadisme hypergonadotrope, une microcéphalie et une dysmorphie faciale légère (yeux profondément situés dans les orbites, rebords supra-orbitaux proéminents, racine nasale saillante et oreilles larges).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal