外周脱髓鞘病变，中枢髓鞘形成障碍，Waardenburg综合征和Hirschsprung病
ORPHA:163746· ICD-10 E75.2· Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease
定义
外周脱髓鞘性神经病-中枢性脑白质营养不良-Waardenburg综合征-先天性巨结肠(PCWH)是一种全身性疾病，其特征是Waardenburg-Shah综合征(WSS)特征伴严重程度不同的神经系统特征。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal