Periferik demiyelinizan nöropati-merkezi dismiyelinizan lökodistrofi-Waardenburg sendromu-Hirschsprung hastalığı
ORPHA:163746· ICD-10 E75.2· Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal dominant
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal