Периферична демієлінізуюча нейропатія - центральна дисмієлінізуюча лейкодистрофія - синдром Ваарденбурга - хвороба Гіршпрунга
ORPHA:163746· ICD-10 E75.2· Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease
Визначення(English summary)
Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease (PCWH) is a systemic disease characterized by the association of the features of Waardenburg-Shah syndrome (WSS) with neurological features of variable severity.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal