Neuropatía periférica desmielinizante-leucodistrofia desmielinizante central-síndrome de Waardenburg-enfermedad de Hirschsprung
ORPHA:163746· ICD-10 E75.2· Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease
Definición
Es una enfermedad sistémica caracterizada por la asociación de las características del síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) con características neurológicas de gravedad variable.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal