Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica
ORPHA:163746· ICD-10 E75.2· Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease
Definição
A variante neurológica da síndrome de Waardenburg-Shah, também denominada como neuropatia desmielinizante periférica, leucodistrofia desmielinizante central, síndrome de Waardenburg e doença de Hirschsprung (PCWH), é caracterizada pela associação de características de WSS (surdez neurossensorial, anomalias pigmentares e doença de Hirschsprung; ver este termo) com características neurológicas, nomeadamente, hipotonia neonatal, atraso mental (de gravidade variável), nistagmo, espasticidade progressiva, ataxia e epilepsia.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal