Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung
ORPHA:163746· ICD-10 E75.2· Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease
Definizione
L'associazione tra neuropatia periferica demielinizzante, leucodistrofia centrale demielinizzante, sindrome di Waardenburg e malattia di Hirschsprung (PCWH) è una malattia sistemica caratterizzata dalla combinazione tra i segni clinici della sindrome di Waardenburg-Shah (WSS) e sintomi neurologici di gravità variabile.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal