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伴尿钙过多的遗传性低血磷性佝偻病

ORPHA:157215· ICD-10 E83.3· Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria

定义

遗传性低磷酸盐血症性佝偻病伴高钙尿症(HHRH)是一种遗传性肾性磷酸盐消耗性疾病,其特征是与佝偻病和/或骨软化症相关的低磷血症和高钙尿症。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant, Autosomal recessive
发病年龄
Childhood, Infancy