伴尿钙过多的遗传性低血磷性佝偻病
ORPHA:157215· ICD-10 E83.3· Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
定义
遗传性低磷酸盐血症性佝偻病伴高钙尿症(HHRH)是一种遗传性肾性磷酸盐消耗性疾病,其特征是与佝偻病和/或骨软化症相关的低磷血症和高钙尿症。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood, Infancy