Raquitismo hipofosfatémico com hipercalciúria
ORPHA:157215· ICD-10 E83.3· Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
Definição
Doença hereditária rara com perda renal de fosfato caracterizada por hipofosfatemia e hipercalciúria associada a raquitismo e/ou osteomalácia. Outras características incluem uma diminuição da velocidade de crescimento, baixa estatura, deformidades esqueléticas, fraqueza muscular e dor óssea que surgem associadas a níveis plasmáticos normais ou elevados de calcitriol e hiperfosfatúria.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy