Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
ORPHA:157215· ICD-10 E83.3· Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
Definición
Es un trastorno hereditario poco frecuente de pérdida renal de fosfato caracterizada por hipofosfatemia e hipercalciuria asociadas a raquitismo y/o osteomalacia. Otras características descritas son: crecimiento lento, talla baja, deformidades esqueléticas, debilidad muscular y dolor óseo que se asocian con niveles plasmáticos normales o elevados de calcitriol e hiperfosfaturia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy